دانشمندان «دانشگاه کالیفرنیا لسآنجلس» (UCLA) یک آزمایش خون ساده و مقرونبهصرفه ابداع کردهاند که در بررسیهای اولیه با تحلیل قطعات DNA در گردش خون، نویدبخش تشخیص همزمان چندین سرطان، بیماریهای گوناگون کبدی و ناهنجاریهای اندامهاست. این آزمایش میتواند یک روش قوی و مقرونبهصرفهتر را برای تشخیص زودهنگام بیماری و نظارت جامع بر سلامت ارائه دهد.
دکتر «جاسمین ژو» (Jasmine Zhou)، پژوهشگر ارشد این پروژه گفت: تشخیص زودهنگام بسیار مهم است. میزان بقا در صورت تشخیص سرطان پیش از گسترش آن بسیار بیشتر است. اگر سرطان را در مرحله یک تشخیص دهید، نتایج بهطور چشمگیری بهتر از مرحله چهار خواهند بود.
این روش جدید موسوم به MethylScan با تجزیه و تحلیل «DNA آزاد سلولی»(cfDNA) -قطعات کوچکی از مواد ژنتیکی که هنگام مرگ سلولها در خون آزاد میشوند- کار میکند. از آنجاییکه سلولهای هر اندام DNA را به جریان خون میریزند، cfDNA سیگنالهای مولکولی را حمل میکند که منعکسکننده اتفاقات در سراسر بدن است.
ژو گفت: هر روز ۵۰ تا ۷۰ میلیارد سلول در بدن ما میمیرند. آنها نهتنها ناپدید میشوند، بلکه DNA آنها وارد جریان خون میشود. این بدان معناست که ما از پیش اطلاعاتی را از همه اندامهای خود داریم که در خون در گردش هستند.
ایده استفاده از خون برای تشخیص سرطان که گاهی اوقات بیوپسی مایع نامیده میشود، موضوع جدیدی نیست. بعضی از آزمایشها در حال حاضر بهدنبال جهش در DNA تومور برای غربالگری بعضی سرطانها هستند، اما این آزمایشها اغلب بر تعداد محدودی از تغییرات ژنتیکی تمرکز دارند و میتوانند پرهزینه باشند؛ تا حدی به این دلیل که برای تشخیص سیگنالهای ضعیف تومور به توالییابی عمیق نیاز دارند.
این گروه پژوهشی به جای جستوجوی جهشها، متیلاسیون DNA -برچسبهای شیمیایی متصل به DNA که به تنظیم فعالیت ژن کمک میکنند را بررسی کرد. الگوهای متیلاسیون براساس نوع بافت متفاوت است و میتواند زمانی که سلولها سرطانی یا بیمار میشوند، تغییر کند.
«ونیوان لی» (Wenyuan Li) از پژوهشگران این پروژه گفت: متیلاسیون DNA نشاندهنده وضعیت سلامت یک بافت است. این یک سیگنال بسیار آموزنده است. چالش آزمایش جدید این است که بیشتر قطعات DNA بدون سلول در جریان خون از تومورها یا اندامهای آسیبدیده نمیآیند. حدود ۸۰ تا ۹۰ درصد آنها از سلولهای خونی طبیعی سرچشمه میگیرند. این امر به ایجاد نویز پسزمینه منجر میشود و تشخیص قطعات بهنسبت نادری را که ممکن است نشاندهنده سرطان اولیه باشند، دشوار و پرهزینه میکند.
پژوهشگران برای پرداختن به این موضوع، با تکیه بر کارهای گذشته، روشی را برای حذف بخش زیادی از DNA پسزمینه پیش از توالییابی توسعه دادند. آنها با استفاده از آنزیمهای ویژه، قطعات DNA متیلهسازینشده را که بهطور عمده از سلولهای خونی میآیند، بهصورت انتخابی برش میدهند. با طراحی یک پنل هیبریداسیون در سطح ژنوم، قطعات DNA گرفتهشده برای DNA متیلهسازیشده از اندامهای جامد غنی میشوند.
پژوهشگران میگویند با این روش میتوانند میزان توالییابی مورد نیاز را بهشیوه چشمگیری کاهش دهند و در عین حفظ حساسیت، هزینهها را نیز پایین بیاورند.اگرچه برای تأیید عملکرد این آزمایش در غربالگری دنیای واقعی، به آزمایشهای آیندهنگر بزرگتری نیاز است، اما ژو گفت این گامی مهم به سوی یک آزمایش خون واحد و مقرونبهصرفه است که میتواند طیف وسیعی از بیماریها را زودتر و جامعتر از روشهای کنونی تشخیص دهد.
وی افزود: این پژوهش نشان میدهد که مشخصات متیلاسیون بر پایه خون میتواند اطلاعات بالینی معناداری را درباره بیماریهای گوناگون ارائه دهد. این یک پیشرفت هیجانانگیز است که ما را به تحقق یک سنجش واحد برای تشخیص جهانی بیماری نزدیکتر میکند.